Malattia rara diagnosticata a Torino: la storia va su Netflix

Malattia rara diagnosticata a Torino: la storia va su Netflix

Angel è un'infermiera americana di 22 anni che da più di 9 soffre di una malattia misteriosa, nessuno infatti riesce a farle una diagnosi precisa ma la ragazza accusa crisi muscolari pesanti e dolorose che si presentano ad un intervallo di 4-6 mesi. Il suo approccio è stato apprezzato, oltre che dal giornale, dalla Scuola di Medicina della Yale University e Angel, così si chiama la paziente, è stata ricoverata a Torino per le cure del caso.

Ora la storia di Marta e di Angel arriverà su Netflix, è infatti stata scelta per l'esordio, il 16 agosto, della nuova serie tv "Diagnosis" basata sulla rubrica che la dottoressa Lisa Sanders (ispiratrice della celebre serie "Dr.House") tiene sul New York Times, dedicata proprio ai misteri della medicina. Alla fine della storia di ogni paziente, Sanders invita i lettori ad ipotizzare che cosa c'è che non va. Sono stati spiegati i sintomi di ciascun paziente, così come gli elementi chiave delle loro cartelle cliniche ed un breve video.

Mentre la giovane statunitense perdeva le speranze, dall'altra parte del mondo una laureanda all'Università di Torino compilava un'ipotesi di diagnosi, inviando la lettera al New York Times. Si tratta di una rarissima condizione genetica (difetto di carnitina-palitoil tranferasi di tipo II, ovvero difetto di CPT2) che determina un difetto della ossidazione degli acidi grassi nel tessuto muscolare, causando problemi ai muscoli, al cuore e spesso al fegato. Riguardo ad Angel, la giovane presentava crisi muscolari inspiegabili da nove anni. L'anno scorso, alle prese con la tesi con Marco Spada, direttore di Pediatria e del Centro regionale per le malattie metaboliche ereditarie presso il Regina Margherita di Torino, decide d'inviare al New York Times un'ipotesi di diagnosi. In questa occasione il dottor Spada ed il suo collaboratore dottor Francesco Porta mettono in atto una specifica strategia diagnostica di tipo biochimico - genetico, che permette di individuare subito la causa della severa malattia muscolare della giovane infermiera americana. In questo modo la corretta terapia dietetica e farmacologica ha diminuito drasticamente la sofferenza muscolare. Questo ha cambiato la qualità di vita della giovane Angel e soprattutto ha inciso profondamente sulla prognosi globale. E' all'ospedale Regina Margherita di Torino che Angel ha trovato finalmente una risposta.