Bambino Gesù, trovata cura per tre malattie rare

Bambino Gesù, trovata cura per tre malattie rare

Rappresenta un traguardo importante la scoperta di un anticorpo efficace contro tre malattie rare, realizzata da un team di ricerca dell'Ospedale Bambino Gesù di Roma. 'Canakinumab', questo è il nome dell'anticorpo capace di interagire sulle patologie rare e, tra non molto, sarà somministrabile attraverso un nuovo farmaco, che dovrebbe essere disponibile a breve anche in Italia.

Le tre malattie coinvolte sono la febbre mediterranea familiare (Fmf), il deficit di mevalonato chinasi (Mkd) e la sindrome periodica associata al recettore 1 del fattore di necrosi tumorale (Traps). I bambini sono molto utili nello studio delle malattie genetiche, in quanto permettono ai medici di acquisire informazioni utili. Assieme alla febbre questi pazienti possono avere artrite, pleurite, pericardite, peritonite e rash cutanei.

Gli esperti hanno testato un anticorpo specifico che agisce bloccando l'attività biologica dell'interleuchina 1, una molecola legata all'infiammazione che risulta implicata nelle tre malattie e che viene prodotta in eccesso a causa di mutazioni genetiche. Sulla base di questa scoperta è stato progettato il farmaco sperimentale che ha coinvolto 181 pazienti provenienti da 15 Paesi. In tutti e tre le patologie [VIDEO], la ricorrenza dei casi febbrili, si sarebbe ridotta sensibilmente, riuscendo a raggiungere, statisticamente, il numero di un solo episodio l'anno di innalzamento della temperatura. "I risultati- continua il comunicato- hanno dimostrato una straordinaria efficacia in tutte e tre le malattie con la pressoché totale scomparsa degli episodi febbrili, migliorando decisamente la qualità della vita dei pazienti". "I risultati dello studio - ha spiegato Fabrizio De Benedetti, responsabile di Reumatologia dell'ospedale romano e coordinatore mondiale del trial clinico - in termini di efficacia e di sicurezza del farmaco hanno permesso di ottenere la sua autorizzazione sia dall'Ema (Agenzia europea del farmaco), sia dall'Fda (Food and drug administration)". Racconta così Chiara la storia della sua malattia. Tra i pazienti che hanno partecipato alla sperimentazione c'è Chiara, 19 anni: soffre di febbre mediterranea familiare e fa parte di quel 5-10% che non risponde alla cura con colchicina. È una malattia che, specialmente da piccola, ti limita tanto. Oggi grazie a queste terapie d'avanguardia Chiara conduce una vita normale. Avevo difficoltà a frequentare regolarmente la scuola. Una cosa per me impensabile fino a poco tempo fa. La malattia non mi ha fatto avere la spensieratezza tipica della mia età. Fin dalla prima iniezione di canakinumab ha visto cessare gli attacchi febbrili. "Oggi, dopo tanto tempo, vedo finalmente la mia vita come il colore verde".