Giornata delle Malattie rare 2017 dedicata alla ricerca

Il 30% di queste malattie sarebbe sprovvisto di diagnosi e non sarebbe neanche nominato. La Giornata delle Malattie Rare 2017 è quindi l'occasione giusta per invitare ricercatori, università, studenti, aziende, politici e medici a fare più ricerca e di renderli consapevoli dell'importanza della ricerca per la comunità delle malattie rare.

La decima edizione della Giornata delle Malattie rare, che si celebra martedì 28 febbraio, è focalizzata sul tema della ricerca, e lo slogan scelto è appunto "Con la ricerca le possibilità sono infinite", per sostenere la necessità di proseguire lo studio delle malattie rare.

"Malattia dominante del rene policistico, distrofia miotonica, fibrosi cistica, malattia di Charcot-Marie-Tooth, Còrea di Huntington: sono queste le cinque malattie rare più cercate dai pazienti che si rivolgono ad un centro IVI - spiega il Antonio Pellicer, presidente IVI e co-direttore di Fertility and Sterility - Si stima che rappresentino il 42,2% delle malattie rare su cui si indaga attraverso la diagnosi preimpianto". Si parla infatti di un fenomeno che colpisce milioni di persone in Italia e addirittura decine di milioni in tutta Europa. I dati sono stati diffusi alla vigilia della Giornata delle Malattie Rare (Rare Disease Day), che viene celebrata l'ultimo giorno di febbraio di ogni anno.

Il Registro Toscano delle Malattie Rare, con i suoi oltre 42.000 malati registrati con 512 malattie rare diverse, grazie alla collaborazione attiva di 210 professionisti, conferma la Toscana tra le regioni più virtuose e che maggiormente contribuiscono al Registro Nazionale Malattie Rare. "L'industria farmaceutica ha dimostrato in questi anni che può essere un hub industriale importante per la produzione, ma lo può diventare anche per quanto riguarda la ricerca".

Durante la giornata verrà distribuito materiale informativo, palloncini e piantine di primule (fiore simbolo della rinascita e della speranza) per sensibilizzare l'opinione pubblica sul tema delle malattie rare. E' importante anche ricordare che curare non vuol dire solamente farmaci o apparecchi elettromedicali, ma anche assistenza socio-sanitaria che aiuti le persone e le loro famiglie a convivere più serenamente con la propria patologia, vincere l'isolamento e rapportarsi con gli altri. "Tutti noi siamo portatori di 4/5 mutazioni recessive, che a priori non producono alcun problema, ma se la coppia ha mutazioni dello stesso gene è quello il momento in cui la malattia può fare la propria comparsa nel bambino". A livello nazionale, invece, la promozione e il coordinamento degli eventi organizzati nell'ambito della giornata delle malattie rare è affidata alle alleanze federative nazionali, come Uniamo FIMR Onlus per l'Italia.

Il 28 febbraio, si svolgeranno eventi in oltre 70 città italiane.