Prima terapia genica con staminali approvata. Successo della ricerca italiana

Prima terapia genica con staminali approvata. Successo della ricerca italiana

A tre anni dalla cura è stato registrato un tasso di sopravvivenza pari al 100% per i 12 bambini arruolati nello studio clinico e per gli altri 6 trattati nel frattempo.

Questa terapia genica potrebbe dunque rappresentare una speranza per molte altre malattie che attualmente non hanno nessuna risposta efficace in termini di trattamento terapeutico.

"La storia della terapia genica per la cura dell'ADA-SCID - sottolineano in una nota congiunta i tre protagonisti di questa storia, la Fondazione Telethon, l'Ospedale San Raffaele e GlaxoSmithKline - rappresenta un caso di successo per la ricerca italiana ed è un modello di collaborazione unico". Da oggi la terapia sperimentale è diventata un farmaco accessibile a tutti coloro che ne hanno bisogno.

Francesca Pasinelli, direttore generale della Fondazione Telethon, ha concluso: "Questo è un giorno memorabile, non solo per noi ma per tutte le persone che collaborano con noi: con Strimvelis possiamo mantenere la promessa fatta ai pazienti". Fino a circa 15 anni fa, quando all'ospedale San Raffaele di Milano è iniziata la sperimentazione di una terapia genica rivoluzionaria.

L'ADA-SCID è una malattia rarissima causata dalla presenza di un gene alterato ereditato da entrambi i genitori. Modifica che è avvenuta inserendo il gene responsabile della malattia ADA-SCID ma veduto e corretto dai ricercatori medici. In assenza di un trattamento rapido, la patologia spesso risulta fatale entro il primo anno di vita del bambino. "Il nostro obiettivo ora è di continuare a lavorare perché questa alleanza porti a sviluppare e rendere disponibili nuove cure a beneficio dei pazienti con malattie rare", ha aggiunto Nicola Bedin, ovvero l'amministratore delegato dell'IRCCS Ospedale San Raffaele. Nell'ambito della collaborazione GSK, operando con la società biotecnologica Molmed S.p.A, ha applicato le proprie conoscenze nello sviluppo di terapie per ottimizzare, standardizzare e trasformare un processo produttivo, prima idoneo ai soli studi clinici, in uno con le caratteristiche adeguate per la fornitura a tutti i pazienti.

Samuel, italiano, Canalp, turco e Jacob, americano, sono i primi bambini a sperimentare la terapia genica per la sindrome di Wiskott-Aldrich, raro deficit immunitario dei linfociti dovuto ad alterazioni di una proteina coinvolta nel funzionamento del citoscheletro, la struttura che dà forma e sostegno alla cellula.

I pazienti affetti da questa malattia, 15 all'anno in Europa, secondo le stime, e 350 nel mondo, finora potevano sperare solo nel trapianto di midollo osseo da donatori compatibili. Non sono stati registrati ad oggi casi di leucemia.